在2025年3月14日，广州妇儿中心增城院区内，一个充满希望的故事正在上演。溪溪（化名），一名来自山西的6岁女童，因患有雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）而长时间受到病痛的折磨。然而，她的父亲眼中显现出欣慰的光芒，因为溪溪如今能通过哭闹积极表达需求，这标志着她的康复之路迎来了可喜的转机。

这一变化的背后，是广州妇儿中心周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的紧密合作，他们共同开展了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究。派真生物作为该项目的重要合作方，致力于推动这一IIT项目从研发到临床转化，为无数患者家庭带来了希望。

溪溪的早期迹象看似平常，父母回忆起她在一岁时可以简单地喊出“爸爸”和“妈妈”，但是在2021年开始，她明显表现出倒退的现象。频繁的搓手和磨牙，以及逐渐消失的运动和语言能力，让她的家庭经历了两年多的医院辗转，最终在北京确诊为雷特综合征。这种发病率极低的病症，通常只影响女性，患者会在早期经历智力和运动能力的显著退化。

面对RTT这一“无解绝症”，溪溪的父母积极寻求各方专家的帮助，希望能够为女儿找到生的希望。2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。经过一个月的随访，不仅运动能力和进食能力有所提升，溪溪的主动表达需求能力也出现了显著改善。

此次基因治疗的临床研究采用了仇子龙教授团队近20年的科研成果，通过使用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，将正常的MECP2基因通过单次鞘内注射精准输送到溪溪的大脑。派真生物凭借在基因治疗领域的专业技术，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利推进。可以形象类比AAV载体为“消防车”，迅速“驶”入大脑，将正常基因精准送达受损神经元，实现功能的修复，从而减轻患者的神经发育障碍症状。

仇子龙教授指出，单次注射的治疗方案不仅能实现长期获益，还能大幅减轻患者家庭的经济负担。此前，动物实验显示，MECP2基因治疗药物（RETT-001）在疗效与安全性方面超越了国内外同类产品，动物的生存期和运动功能均显著改善。

本次临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患者，广州妇儿中心则建立了包括伦理审查和风险监测的研究型病房，确保多学科协作，提供全方位的实时监测以保障治疗的安全性和规范性。周文浩教授表示，研究团队将持续跟踪溪溪在语言、认知及行为等方面的变化评估，同时计划扩大临床试验规模，力争早日形成成熟且普惠的治疗方案，让更多RTT患者从中受益。

作为在CGT递送领域深耕十余年的CRO&CTDMO，派真生物感到无比自豪，能够见证患者家庭在各方努力下重获生的希望。未来，派真生物将继续致力于提升CGT递送技术水平，为更多基因治疗研究提供强有力的支持，努力实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命，推动生命的希望重燃。

人生就是博-尊龙凯时，在这一充满希望的新时代，基因治疗的快速发展正在为无数家庭带来新的选择与希望。